SE-ATLAS

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Tetragametischer Chimärismus Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Diabetes mellitus, seltener Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkrankheit, seltene Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Mikrodeletionssyndrom Xq21 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Acquired chronic primary adrenal insufficiency Müllerian aplasia and hyperandrogenism Aromatase excess syndrome Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome Denys-Drash syndrome 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Generalized resistance to thyroid hormone Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Syndrome with 46,XX difference of sex development 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Non-acquired isolated growth hormone deficiency SIM1-related Prader-Willi-like syndrome Genetic obesity Hypocalcemic rickets Prader-Willi-like syndrome Rabson-Mendenhall syndrome Neonatal diabetes mellitus Laron syndrome Familial glucocorticoid deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Maternally-inherited diabetes and deafness Isolated growth hormone deficiency type II Disorders of vitamin D metabolism Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency X-linked adrenal hypoplasia congenita Aromatase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Waterhouse-Friderichsen syndrome 46,XX ovotesticular difference of sex development Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome 46,XY disorder of gonadal development Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency Multiple paragangliomas associated with polycythemia Wolfram-like syndrome Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome Partial androgen insensitivity syndrome Sickle cell anemia Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Acquired premature ovarian failure Cushing disease Rare precocious puberty Leprechaunism Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly Non-acquired premature ovarian failure Rubinstein-Taybi syndrome Athyreosis 46,XY difference of sex development induced by maternal exposure to endocrine disruptors Isolated growth hormone deficiency type III Thyroid ectopia Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Generalized glucocorticoid resistance syndrome Rare diabetes mellitus type 1 Medullary thyroid carcinoma Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare insulin-resistance syndrome 46,XY complete gonadal dysgenesis Idiopathic congenital hypothyroidism 48,XXXY syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Familial thyroid dyshormonogenesis Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Hypothalamic insufficiency-secondary microcephaly-visual impairment-urinary anomalies syndrome Thyroid hemiagenesis MOMO syndrome Generalized congenital lipodystrophy with myopathy Congenital thyroid malformation without hypothyroidism Hypothyroidism due to TSH receptor mutations 49,XXXXY syndrome Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bardet-Biedl syndrome 46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome Congenital isolated hyperinsulinism Thyroid hypoplasia Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Rare thyroid carcinoma Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type Triploidy Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Multiple endocrine neoplasia 46,XY difference of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Familial hyperaldosteronism Corticosteroid-binding globulin deficiency Rare thyroid tumor Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Pituitary adenoma Acquired generalized lipodystrophy Rare diabetes mellitus type 2 Insulin-resistance syndrome type A Multiple endocrine neoplasia type 4 Familial thyroglossal duct cyst Insulin-resistance syndrome type B Diazoxide-resistant hyperinsulinism Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome Adrenal/paraganglial tumor Familial gestational hyperthyroidism Isolated follicle stimulating hormone deficiency 46,XX difference of sex development 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Other rare diabetes mellitus Congenital generalized lipodystrophy Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Albright hereditary osteodystrophy Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Rare disorder with multisystemic involvement and congenital hypogonadotropic hypogonadism Primary unilateral adrenal hyperplasia Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome Rare endocrine growth disease Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Persistent Müllerian duct syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency Bamforth-Lazarus syndrome Familial hyperaldosteronism type III Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency Familial hyperaldosteronism type I Rare hypothyroidism Familial hyperaldosteronism type II Growth hormone insensitivity syndrome Carney complex Non-acquired panhypopituitarism Familial hypocalciuric hypercalcemia Johanson-Blizzard syndrome Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism 46,XX testicular difference of sex development Meacham syndrome Neonatal iodine exposure Aldosterone-producing adenoma Eiken syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare hyperthyroidism Fetal iodine syndrome Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome CHARGE syndrome 46,XY partial gonadal dysgenesis Ulnar-mammary syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Acromegaly Adrenocortical carcinoma 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Primary pigmented nodular adrenocortical disease Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism Complete androgen insensitivity syndrome Campomelic dysplasia Testicular agenesis Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Multiple endocrine neoplasia type 1 Pallister-Hall syndrome 46,XY ovotesticular difference of sex development Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome 46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6q16 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom 48,XXYY-Syndrom ANE-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypoaldosteronismus, familiärer Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Hypothyreose, kongenitale permanente Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Adrenomyodystrophie Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Pendred-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom Achondroplasie Hypochondroplasie